Magyarországon évente 150-200 Down-kóros esetet regisztrálnak, és ezek közül 80-100 alkalommal csak a megszületés után derül ki, hogy a baba beteg.

Az összes Down-kóros gyermek 80 százaléka olyan anyától származik, aki 35 év alatti, így nem végeznek rajta speciális magzati kromoszómavizsgálatot – tudta meg a Hirado.hu. A Down-kór a világon leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, amely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okoz. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 700 csecsemőből egy születne ilyen betegséggel.

Mivel a Down-kór kockázata az anyai életkor előrehaladtával nő, ezért Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál rutinszerűen végzik a magzat kromoszómavizsgálatát. 35 éves korban körülbelül minden 400. terhességnél fordul elő egyszer ez a rendellenesség, míg 40 éves korú szülő nőknél ez a kockázat úgy módosul, hogy minden 100. baba lesz valószínűsíthetően beteg.

Mivel azonban a 35 év felettieknél a TB terhére elvégzik a magzati kromoszómavizsgálatot, és kiszűrik a betegséget, előállt az az eset, hogy a 35 év alatti nők szülik meg a Down-kóros gyerekek 80 százalékát. A 35 év alatti kismamáknál az ultrahang mellett általában csak az AFP hormont vizsgálják, ami nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) adatbázisa alapján kiderül, hogy sajnos ma Magyarországon a 35 év alatti korosztálynál a Down-szindrómás magzatok mindössze 20-30 százalékát veszik észre – mondta Kónya Márton, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biológusa.

Szükség lenne tehát arra, hogy fiatalabb életkorban is szűrjék az édesanyákat – ez azonban költséges lenne. Ráadásul a magzat genetikai szűrésének van kockázata, emiatt sok édesanya nem vállalja azt. Ilyenkor ugyanis a hasfalon keresztül mintát vesznek a lepényszövetből vagy a magzatvízből, és körülbelül minden 100. beavatkozás vetélést okoz.

Ma már léteznek olyan módszerek, melyekkel a Down-szindróma 90-97 százaléka kimutatható, és teljesen veszélytelen – mondta a biológus. A vizsgálat egy vagy két vérvételből állhat, az elsőre a magzat 11-14 hetes, a másodikra 15-18 hetes korában kerülhet sor. A legpontosabb eredményt az adja, ha mindkét időpontban elkészül a vérvizsgálat, és ezt kiegészíti egy speciális ultrahangos vizsgálat is. Ezt a viszonylag költséges módszert azonban egyelőre nem támogatja a biztosító.

Magyarországon évente 150-200 Down-kóros esetet regisztrálnak, és ezek közül 80-100 alkalommal csak a megszületés után derül ki, hogy a baba beteg. Ez az adat jól mutatja, hogy lenne még mit tenni a Down-kór általános szűrésével kapcsolatban – tette hozzá Kónya Márton.

Kéky Kira

Forrás: Híradó Online • 2005. február 2.