Kromoszomális és hormonális meghatározottság

A nemünket a génjeink határozzák meg, melyek az emberi test minden egyes sejtjében huszonhárom pár, kromoszómának nevezett mikroszkopikus csomagban találhatók. A huszonhárom pár mindegyikének egyik tagja az anyánktól származik, a másikra az apánktól teszünk szert. A huszonhárom emberi kromoszómapárt számozzák, és a megjelenésükben tapasztalható következetes eltérésekkel különböztetik meg egymástól. Amikor mikroszkópon át nézzük, 1-től 22-ig a párok mindkét tagja egyformának látszik. Csak a 23. pár, az úgynevezett nemi kromoszómák esetében térnek el egymástól, és csakis a férfiaknál, akik ebben a 23. párban rendelkeznek egy nagy kromoszómával (amit X-kromoszómának hívnak) és egy kicsivel (az Y kromoszómával). A nőknél ugyanitt két, párba rendeződött X-kromoszómát találunk.

Mi a nemi kromoszómák feladata? Számos X-kromoszóma gén nemhez nem kötődő vonásokat határoz meg, ilyen például a vörös és a zöld szín megkülönböztetésének a képessége. Az Y-kromoszóma azonban olyan géneket tartalmaz, melyek a herék kialakulásáért felelősek. A megtermékenyítés utáni ötödik héten az emberi embriók egy „bipotenciális" ivarmirigyet, egy ősgonádot alakítanak ki, mely a későbbiek során akár herévé, akár petefészekké válhat.

Y-kromoszóma jelenlétében a hetedik héten ez a meghatározatlan ivarmirigy elkezd herévé alakulni, Y-kromoszóma hiányában viszont vár a tizenharmadik hétig, és aztán petefészekké fejlődik. A lányok második X-kromoszómája felel tehát petefészkekért, és a fiúk Y-kromoszómája a herékért. Azok az emberek, akik egy Y-kromoszómával és két X-kromoszómával rendelkeznek, férfivá válnak, míg akik három vagy csak egy X-kromoszómával, nőkké. Azaz az eredeti ivarmirigyünk természetes tendenciája az, hogy ha semmi nem jön közbe, petefészekké fejlődjön; valami többlet, nevezetesen egy Y-kromoszóma szükséges ahhoz, hogy herévé változzon.

Csábító, érzelmileg fűtött kifejezésekkel is szavakba lehet önteni ezt az egyszerű tényt. Ahogy Alfred Jost endokrinológus megfogalmazta: „A férfivá válás hosszadalmas, kényelmetlen és kockázatos vállalkozás, egyfajta küzdelem a nőiség felé irányuló eredendő hajlamok ellen." A „férfisoviniszták" tovább is léphetnek, és a férfivá válást hősiesnek kiálthatják ki, míg a nővé válást tespedtségnek bélyegezhetik. Az ellentétes álláspont szerint viszont a nőiség tekinthető az ember természetes állapotának, míg a férfiak olyan kóros formák, amiket sajnálatos módon muszáj elviselni; ez az ára annak, hogy még több nőt lehessen létrehozni. Jómagam inkább ahhoz a tárgyszerű megállapításhoz tartom magam, hogy az ősgonád petefészek felé vezető fejlődési útját az Y-kromoszóma eltereli a here felé, és semmiféle metafizikai következtetést nem vagyok hajlandó levonni belőle.

A férfit azonban nem pusztán a heréi jelentik. A férfiúság egyéb szembetűnő jellegzetességei közé tartozik a pénisz és a prosztata, ahogy a nőiség fiziológiája sem merül ki a petefészekben (például vagina is járul hozzá). Ebből egyúttal az is kiderül, hogy az embrió más bipotenciális szervkezdeményekkel is rendelkezik az őseredeti ivarmirigy mellett. Ellentétben azonban az ősgonáddal, ezeket a struktúrákat nem közvetlenül az Y-kromoszóma határozza meg, hanem a herék által létrehozott váladék tereli őket a hím szervekké fejlődés útjára, míg a hereváladékok hiányában női szervek lesznek belőlük.

A terhesség nyolcadik hetében például a herék már kezdik termelni a szteroid herehormonokat, melyek közül némelyik a velük közeli rokonságban álló dihidrotesztoszteronná alakul át. Ezek a szteroidok (melyeket androgén hormonként ismerünk) alakítják az eredetileg több célra alkalmas embrionális struktúrákat a pénisz makkjává, nyelévé és herezacskóvá; ugyanezek a szervkezdemények egyébként klitorisszá, kis és nagy szeméremajkakká válnának. Az embriók ugyancsak megkezdik elhatárolódásukat két készlet vezetékkel, a Müller-félével és a Wolf-csővel. A herék hiányában a Wolf-cső elcsökevényesedik, míg a Müller-féle vezeték a női magzat méhévé, petevezetékévé és belső hüvelyévé változik. A herék jelenlétével az ellenkezője történik: az androgének arra serkentik a Wolf-csövet, hogy a hím magzat spermahólyagjává, ondóvezetékévé és mellékheréivé alakuljon. Ugyanakkor egy hereprotein, a Müller-féle gátló hormon azt teszi, amit a név sugall: megakadályozza a Müller-féle vezetéket abban, hogy belső női szervekké fejlődjön.

Minthogy az Y-kromoszóma határozza meg a heréket, és mivel a hereváladékok jelenléte vagy hiánya meghatározza a többi hím vagy női szervet, ez azt a látszatot keltheti, mintha nem lenne mód kétséges szexuális anatómiával zárni az emberi egyedfejlődést. Azt gondolhatnánk, hogy az Y-kromoszóma százszázalékosan szavatolja a hím, míg az Y-kromoszóma hiánya százszázalékosan szavatolja a női szerveket.

Valójában azonban a biokémiai lépések hosszú sorozata szükséges, hogy a petefészken és a herén kívül létrejöjjön a többi szerv is. Minden egyes lépés az egyik molekuláris összetevő, az enzim szintézisét tartalmazza, és ezt az egyik gén határozza meg. Bármely enzim lehet hibás vagy hiányozhat, ha a szintézisét szabályozó gént módosította egy mutáció. Az enzimhiba ilyenformán eredményezhet férfi pszeudo-hermafroditát, azaz olyan embert, aki rendelkezik bizonyos női szervekkel, továbbá herével is. Egy enzimhibás férfi pszeudo-hermafroditában megtalálhatók a biokémiai folyamatnak azokban a szakaszaiban létrejött enzimfüggő hím struktúrák, amelyekben még nem játszott szerepet a hibás enzim. Ám a magától a hibás enzimtől vagy a rá következő biokémiai lépésektől függő hím szerveknek nem sikerül kifejlődniük, és vagy a női megfelelőik helyettesítik őket, vagy egyáltalán semmi. A pszeudo-hermafroditák egyik típusa például teljesen normális nőnek látszik. Sőt, valójában sokkal inkább megfelel a férfiaknak a női szépségeszményről alkotott elképzelésének, mint az átlagos igazi nők, mert a melle fejlett, a lába hosszú és kecses. Nem egy káprázatos szépségű női divatmodellről derült ki, hogy valójában egyetlen mutáns génnel rendelkező férfi, és ennek egészen addig ők maguk sem voltak a tudatában, amíg nem került sor a genetikai vizsgálatukra.

Minthogy a pszeudo-hermafroditáknak ez a típusa a születésekor normális leánycsecsemőnek látszik, és külsőleg is a szokásos fejlődésen és pubertáson megy át, a gondra nagy valószínűséggel mindaddig nem derül fény, amíg a serdülő „leány" nem fordul orvoshoz, mert egyre csak késik a menstruációja kezdete. Az orvos aztán felfedezi a panasz lehető legegyszerűbb okát, tudniillik hogy a páciensnek nincs méhe, petevezetéke, valamint hiányzik a vaginájának felső szakasza: a hüvely öt-hat centiméter után vakon végződik. További vizsgálat normális tesztoteront termelő heréket is kimutat, ezeknek a kialakulását egy Y-kromoszóma határozta meg, és csak abban a tekintetben rendellenesek, hogy valahol az ágyékban vagy a szeméremajkakban vannak elrejtve. Más szóval a gyönyörű modell egy egyébként normális férfi, akit történetesen genetikailag meghatározott biokémiai blokk akadályoz meg abban, hogy reagáljon a tesztoteronra.

Ezért a gátért a sejtreceptor a felelős; szokványos esetben ez lekötné a tesztoteront és a dihidrotesztoteront, így ezek az androgének elindíthatnák a férfi szabályszerű fejlődésének további szakaszait.

Minthogy az Y-kromoszóma normális, maguk a herék rendben kifejlődnek, és létrehozzák a Müller-féle gátló hormont, hogy, mint minden férfi esetében, megelőzzék a méh és a petevezeték kialakulását. Ám mert elmarad a reagálás a tesztoteronra, megszakad a szokásos férfiszervek fejlődése, és a fennmaradó bipotenciális embrionális ivarszervek fejlődése az alapértelmzés szerinti női utat követi: inkább női, mint hím külső ivarszervek alakulnak ki, a Wolf-cső elcsökevényesedik, következésképpen nem jönnek létre azok a külső hím ivarszervek, melyeknek a Wolf-csőből kellett volna kialakulniuk. Minthogy pedig a herék és a mellékvesék kiválasztanak némi ösztrogént, amit normálisan elnyomnának az androgén receptorok, ezeknek a receptoroknak a funkcionális hiánya (kis számban ugyanis a normális nőkben is jelen vannak) különösen nőies megjelenésűvé teszi a férfi pszeudo-hermafroditát.

Ebből is látható, hogy a férfiak és a nők közötti genetikus különbség összességében meglehetősen mérsékelt, ennek a csekély különbségnek a jelentős következményei ellenére is. Végső soron a 23. kromoszómán található némelyik gén a felelős valamennyi nemi különbözőségért. A különbözőségek természetesen nemcsak az ivarszervek közötti eltéréseket foglalják magukban, hanem a serdülőkor utáni összes többi, a nemmel összefüggő eltérést is, mint amilyen az arc- és a testszőrzet, a hangszín, és a mell nagyságában mutatkozó különbségek.

(Folytatjuk.)

Forrás: Jared Diamond: Miért élvezet a szex? : Az emberi szexualitás evolúciója. – Budapest : Kulturtrade, 1997. (Részlet a 3. fejezetből)